Шейная складка
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №162996 :: (01.09.2009 14:26) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Вика
Жен., 27 лет. Беларусь Орша |
Добрый день.Вторая беременность 12 недель.Первая закончилась абортом.На сроке 12 недель на УЗИ определили - шейная складка 7 мм.Отправили сразу на прерывание. Неделю назад сделали скриннинг(по месту проживания) и установили-срок беременности 10н. и 3д.,шейная складка 3мм.Группа риска 1 к 1.Я так понимаю это 100% пороки.Почему поставили такую группу?Правильно ли это?Неужели не бывает благоприятных исходов такой беременности?И опять же отправляют на прерывание!Но в этот раз я поехала в Минск на следующий же день.Там в результате УЗИ был установлен срок 10н. и 6д. и шейная складка 4,3мм.Но на узи плод находился в неудачном ракурсе и его постоянно дергали,стучали по животу,я даже попрыгала.И наконец подловили ту секунду когда он находился бочком что б измерить шейную складку.И мне показалось что он немного разогнулся в этот момент,что соответствено могло завысить измерения. Обратилась к генетикам. Отправили на биопсию ворсин хориона.Пришел результат о количественном составе хромосом-46.без потологий.Качественный состав еще через три недели.То есть насколько я понимаю синдром Дауна исключен.Или еще не на 100%.Какие еще пороки можно ожидать при таких размерах шейной складки? Может быть это нормой??? С какой вероятностью это может быть нормой? Были ли рождены здоровые дети в таких случаях?Или это однозначно приговор? В семье не было случаев с пороками ни у меня ни у мужа. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, увеличение толщины воротникового пространства является одним из маркеров хромосомной патологии, но не абсолютным показателем этого. Количественный анализ хромосом уже исключает наличие регулярной трисомии (47) и моносомии (45), что уже хорошо. Дождитесь результатов кариотипирования (качественный анализ). Шейную складку будут наблюдать в динамике, как и развитие плода в целом. Это не приговор!
Время создания: 01 Сентября 2009 20:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
 
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 02 Сентября 2009 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала