СИДРОМ ДАУНА
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №419893 :: (09.03.2011 16:16) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
песков алексей
Муж., 34 лет. РОССИЯ ПЕРМСКИЙ КРАЙ Г СОЛИКАМСК |
У НАШЕГО МАЛЫША ТРАСЛОКАЦИОННАЯ ФОРМА 46.X Y,ROB(21:21)(G10)(G10){11} ОБЪЯСНИТЕ, ПОЖАЛУЙСТА,НА СКОЛЬКО СЛОЖНАЯ ЭТА ФОРМА.ЧТО ОБОЗНАЧАЮТ ЭТИ ЦИФРЫ В АНАЛИЗЕ.ЗА РАНЕЕ СПАСИБО. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алексей! Течение заболевания и развитие ребенка индивидуально при всех формах кариотипа с СД (регулярная трисомия, мозаичная форма или транслокационный вариант). 11 - количество исследованных клеток, вполне достаточное для установления достоверности анализа. q10 - "координаты" точек воссоединения двух хромосом 21 (они слились, образовав единую структуру). Ко всему прочему, в кариотипе ребенка имеется дополнительная хромосома 21 (помимо двух "слившихся"), что и ведет к возникновению клинического СД (т.к. имеется генетический материал трех хромосом 21). Для исключения/выявления носительства структурной перестройки необходимо проанализировать кариотипы родителей.
Время создания: 10 Марта 2011 07:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Степень тяжести заболевания всегда индивидуальна. Имеет смысл обследрвать каритип родителей.
Время создания: 10 Марта 2011 10:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала