Сидром Элерса-данло

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №660927 :: (28.01.2013 14:30) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Мария
Жен., 41 лет.
москва
Добрый день! Моему сыну, 17 лет, 183/63 ставят диагноз СЭД, только на основании визуального приема и узи сердца, (т.к. ген. анализы очень сложны и точность не велика). Направил нас с генетику один кардиолог. Прежде чем идти к генетику, я решила сходить ещё к одному кардиологу и очень известному, спросила, нет ли у нас признаков какого-либо синдрома, он сказал что нет. Сын родился от первой беременности, 4,1 кг, 56 см. Мне был 21 год, абсолютно здоровая, никогда ничем не болела, даже простудными заболеваниями, может пару раз в жизни, мама говорит вообще со мной проблем не знала. Муж тоже здоров. У нас в роду все долгожители, никто от сердца не умирал, у мужа тоже нет внезапных смертей. Мои параметры-170/60, муж-178/90. Врач генетик ставит этот диагноз на основе узи сердца сына- пролапсы МК и ТК с мин.регургитацией, незн.расширение аорты на уровне син.Вальсальвы, незн.расширение ствола легочной артерии. Ещё говорит что он высокий и есть нехватка массы тела. Я добавлю- активный рост начался только последние 2 года, раньше был маленьким. Может ли всё это свидельствовать на наличие СЭД. Делали узи в 10 лет, был только пролапс МК. С 8 до 13 лет занимался борьбой, может физические нагрузки повлияли на изменения в сердце. Прокомментируйте пожалуйста нашу ситуацию. Большое спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нет однозначных признаков с-ма Элерса - Данло нет. Вопрос надо решать на очной консультации. Вы можете записаться на консультацию по телефону.
Время создания: 29 Января 2013 09:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала