Синдром 2q23.1 микроделеции у ребёнка-объясните, пожалуйста!

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №477367 :: (04.07.2011 23:15) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 29 лет.
Германия Штутгарт
Моей дочери 1 год и 1 месяц, беременности наступила через 3 месяца после замершей беременности, протекала спокойно (порой казалось, чересчур спокойный ребёнок). Роды стремительные. Родившись, была очень спокойна, малоэмоциональна, до 3х месяцев не улыбалась, села в 9, поползла в год, сама не стоит, не ходит, в то же время адекватна: ест, спит вовремя и охотно, реагирует на разговор и просьбы. Наблюдаемся у невролога с 5 месяцев, многократно делали ЭЭГ(показало только в последние 4 месяца какое-то отклонение в правой задней части мозга), делали так же МРТ мозга в 5 месяцев-без отклонений, лечения не проводилось кроме гимнастики и плавания. В 9 месяцев сдали кровь на генетику и получили результаты только в год. Диагноз звучит дословно так : неясное синдромное заболевание. Описывается проведённое исследование и обнаружение делеции 2-й хромосомы. Всё на иностранном языке, в том числе и медицинские термины. Не могли бы вы описать тие случаи: как возникают, в чём выражаются, полноценные ли такие люди, т.е. на что рассчитывать хоть приблизительно? Могу написать дословный перевод, если он сможет быть Вам полезен: на длинной руке хромосомы 2 в связке q23.1 обнаружилась делеция, имеющая размер 105kb и содержащая 2 refSeq-гена. Высока ли степень отклонений у ребёнка при таком размере делеции? спасибо заранее пребольшое!!!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Такие вопросы надо решать на очной консультации. У ребенка нет части генов=удален участок программы , по которой работает организм.Покажите ребенка офтальмологу.Надо знать данные МРТ головного мозга.Причины появления изменений хромосом у плода разные. Для ответа на вопрос надо исследовать кариотип супругов.
Время создания: 08 Июля 2011 21:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала