синдром 7й хромасомы

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №844424 :: (05.03.2015 11:46) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
екатерина
Жен., 30 лет.
россия астрахань
Здравствуйте,мне 30лет.Дочке 4месяца,с самого ее рождения наблюдаемся у генетика,при рождении вызвали подозрения некоторые внешние факторы,сдали кровь (дочери)на кареотип,заключение пришло такое:кариотип с делецией короткого плеча 7й хромосомы.Через 4 месяца кровь пересдали ,но все повторилось.У нас и врачей есть сомнения,что анализ точный т.к. у ребенка нет никаких отклонений по ее возрасту и нет никаких пороков и поталогий и нет в ребенке ничего настораживающего нас.У родственников нет никаких факторов.Старшему сыну 5лет,у него тоже высокое нёбо как и у дочери,но так же высокое нёбо у мужа но он совершенно здоров.Нам с мужем рекомендуют сдать тоже кровь на кареотип,а дочке провести малекулярно-генетическую диагностику для уточнения точек разрыва.Генетик никогда не сталкивалась с таким синдромом,а по тем описаниям что в мед литературе,дочка не подходит не под одно описание.Подскажите где нам можно сдать малекулярно-генетический анализ,у нас в городе его не делают.СПАСИБО,ОЧЕНЬ НАДЕЮСЬ НА ВАШ ОТВЕТ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 06 Марта 2015 08:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, сначала Вам с мужем надо проанализировать кариотипы.
Время создания: 10 Марта 2015 08:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала