Синдром Аксенфельда Ригера
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1028801 :: (06.10.2018 06:36) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Анна
Жен., 37 лет. РФ Норильск |
https://c.radikal.ru/c20/1810/a4/5e6e687a250e.jpg https://a.radikal.ru/a12/1810/34/7cd078ced1d7.jpg https://c.radikal.ru/c28/1810/8e/8a80904a9f19.jpg https://a.radikal.ru/a23/1810/5a/5afde40cf6eb.jpg Дочке 3 года, в СПб диагностировали предположительно синдром Ригера. Есть адентия верхней челюсти (нет 6 передних), широкое пупочное кольцо, и самое главное: неправильной формы оба зрачка и уже сейчас сильный минус в зрении. Радужка почти черная, невооруженным глазом деформацию зрачка не видно. Очки выписали пока на -7 но офтальмолог говорит что минус больше. ЮД- 0,1 Ц - 0,2 0,3 Полностью обследовать не смогли из-за маленького возраста. Направили ни дообследование под наркозом. Вернулись домой в Норильск, тут сдали в местной клинике кровь на ДНК анализ на Ригера гены MYOC и CYP1B1. Сегодня пришли анализы - отрицательные. Как я поняла из вашей статьи есть еще два гена FOXC1 и PITX2 которые нужно проверить. Что бы достучатся до нашей поликлиники мне нужна полная информация. Заранее спасибо. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По Вашим документам трудно одн6означно поставить диагноз- описание не полное. Возможен синдром Ригера . Вы можете сдать анализ - глазная панель в МГЦ "Геномед". Что значит "полная информация "? По каким вопросам ? ДНК исследования можно продолжать.
Время создания: 08 Октября 2018 19:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала