Синдром Блоха-Сульцберга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №40723 :: (10.06.2008 21:15) :: Ответов: 1; Комментариев: 1

Юлия
Жен., 27 лет.
Россия Санкт-петербург

Здравствуйте! От первой беременности родилась девочка, внутриутробно уже болела , диагноз поставили Синдром Блоха-Сульцберга. Сейчас я третий раз беременна, хочу родить. Можно ли сделать генный анализ о наличии гена у меня провоцирующего этот синдром? Какова вероятность рождения опять больного ребенка?

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Заболевание наследуется х-сцепленно доминантно. Молекулярно-генетический методов исследования этого заболевания в настоящее время нет. Нужен осмотр родителей для исключения легкой формы этого синдрома. Удачи

Время создания: 11 Июня 2008 13:20 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Мнение зала

(Гость) ИННА 12.12.2012 15:20

ЗДРАВСТВУЙТЕ МНЕ 27ЛЕТ У МЕНЯ СИНДРОМ БЛОХА В 3МЕСЯЦА МНЕ СДЕЛАЛИ ПРИВИВКУ,И У МЕНЯ НАЧАЛИСЬ ПЯТНА НА ТЕЛЕ,ТОГДА ЖЕ ВЫЯСНИЛИ ЧТО У МЕНЯ ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ,ЕСТЬ И ДРУГИЕ СИМПТОМЫ, НО КОТОРЫЕ ОБНАРУЖИЛИ ГОРАЗДО ПОЗЖЕ ЭТО УКОРОЧЕНИЕ ЛЕВОЙ НОГИ,ДЕФОРМАЦИЯ ТАЗА,ВРОЖДЁННАЯ ДЕФОРМАЦИЯ ОБЕИХ СТОП,И гидроэнцефалопатия головного мозга.ОТ ПРИВИВОК У МЕНЯ МЕД.ОТВОД.СЕЙЧАС ВРЕМЕННО ПРИЗНАЛИ ИНВАЛИДОМ ВТОРОЙ ГРУППЫ.Я НАБЛЮДАЮСЬ У НЕВРОЛОГА И ОРТОПЕДА НО НИ ТОТ ВРАЧ НИ ДРУГОЙ О СИНДРОМЕ БЛОХА НИЧЕГО НЕ ЗНАЮТ.ПОДСКАЖИТЕ К КАКОМУ ДОКТОРУ МОЖНО ОБРАТИТСЯ?ИЗЛЕЧИМО ЛИ ЭТО?И ЧТО ВОЗМОЖНО МЕНЯ ЖДЁТ ДАЛЬШЕ,ТО ЕСТЬ ВОЗМОЖНЫ ЛИ УХУДШЕНИЯ В ДАЛЬНЕЙШЕМ.

Полная версия страницы »»»