ольга
Жен., 29 лет. златоуст |
Здравствуйте, 3года назад у нас родилась дочь, заподозрили СД, сдали анализ кариотип mos 46, XX,+21, der(21,21)(q10;q10)14/46,XX4, у нас с мужем кариотипы нормальные. Нам сказали,что это легкая форма СД, дочь действительно очень хорошо говорит, сообразительная,в 3 года знает очень много животных,цветов,но она до сих пор не ходит.Говорили мышечная гипотония,делаем массажи, лфк-ничего не помогает,может только с опорой передвигаться,врачи не знают причины,подозревают дистрофию Дюшена, завтра опять едем к генетику. Подскажите,пожалуйста,что точно значит анализ на кариотип,наш врач в детали не вдается особо,в заключении написано мозаичный вариант транслокационной формы СД.Хотелось бы точно знать ,что конкретно повреждено у нее в хромосомах и какие анализы сдать,чтобы точно определить причину того,что она не ходит. и каковы шансы на здоровую беременность в будущем. Заранее спасибо. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. вы можете обратится в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 06 Февраля 2020 08:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|