Синдром Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №137446 :: (11.06.2009 13:25) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
|
Алсу
Жен., 27 лет. Россия Тобольск |
Здравствуйте! У моего сына (1,4 лет) подозревают синдром Дауна. Два раза делали анализ на кариотип. В первый раз созрело 7 клеток, во второй - 27. Все без патологии 46xy, сказали, что грубой транслокации тоже не обнаружили. У ребенка есть характерные признаки (плоский нос, кривой мизинец, поперечная складка и др.), но особого отставания в развитии нет (сел в 7,5 мес., ходить начал в 1,2 года). У меня самой стигм таких нет, единственное, короткий мизинец. Стоит ли нам еще раз сдать анализ, может в нашем случае попробовать другой метод, например, ФИШ-метод? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы правы. Покажитесь еще одному врачу генетику.
Время создания: 11 Июня 2009 15:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
 |
врач-лабораторный генетик
Анализ на кариотип исключает синдром Дауна. Если Вам предлагают ФИШ-метод, то это для выявления/исключения скрытого, тканевого мозаицизма. Можете воспользоваться им. Хотя, существуют т.н. фенокопии болезни, т.е. наличие некоторых внешних микропризнаков синдрома Дауна, при этом самого синдрома нет. Возможно, что это Ваш случай.
Время создания: 15 Июня 2009 08:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала