синдром дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №144612 :: (05.07.2009 16:27) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
воропаева люда
Жен., 25 лет. россия п.снежный |
мой кариотип 46,хх без числовых и структурных изменений папа кариотп 46,хy без числовых и структурных изменений первый ребенок здоров второй кариотип 46,хх,t(21,21),транслокационная форма что это такое? о чем это говорит? |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Это значит, что у девочки имеется в кариотипе дополнительная, 47я хромосома, только совместно с другой хромосомой она "слилась" в единую структуру - транслокация (21;21). Учитывая нормальные кариотипы родителей, такая перестройка - не унаследована, а образовалась de novo, т.е. впервые случайным образом у малышки. Независимо от цитогенетического варианта, диагноз выставляется один.
Время создания: 05 Июля 2009 17:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Все комментарии по анализам возможны только на очной консультации у врача-генетика.
Время создания: 06 Июля 2009 00:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала