синдром Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №178941 :: (15.10.2009 17:21) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Анна
Жен., 30 лет.
Москва
Здравствуйте,
у матери на левой руке есть складка - линия Дауна, у ее сына, на левой и на правой руке имеются типичные линии (руки) синдрома Дауна.
Но и мать и сын совершенно нормальные , полноценные люди, адекватные, получили образование, мать работает, сын служит в армии.
Сейчас она снова беременна , ей 40 лет , срок беременности 16 недель, на сроке 12-14 недель были сданы анализы , которые показывают у ее ребенка (сына) синдом Дауна 99,9%.
Вопрос стоит о прерывании беременности.
Но как удостовериться, что это настоящий синдром Дауна, а не , «рука Дауна» - один из видимых признаков?
Какие сдать генетические анализы матери? на ДНК ? и где ? Чтобы удостовериться, правильно ли поставлен диагноз ребенку. Может быть это просто специфическая наследственность?
Как разобраться?
Ребенок очень желанный. По УЗИ все замечательно.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДравствуйте. Нужно исследовать кариотип плода.
Время создания: 16 Октября 2009 09:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Ответ на этот вопрос может дать ТОЛЬКО кариологический анализ плода (исследование хромосом).
Время создания: 19 Октября 2009 09:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала