Синдром Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №384894 :: (10.01.2011 22:48) :: Ответов: 2; Комментариев: 3

Екатерина
Жен., 27 лет.
Братск

Родила ребенка 26 декабря 2010г.Поставили Синдром Дауна 99,9%.Все УЗИ и анализы идеальные.По родословной ни у кого таких проблем не было.Подскажите пожалуйста,как могло так получится?

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Диагноз поставлен фенотипически или подтвержден кариотипом?

Время создания: 11 Января 2011 08:29 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Каждый человек имеет 5% риска . Супругам и ребенку надо сдать кровь на кариотип.

Время создания: 11 Января 2011 16:05 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) Екатерина 11.01.2011 12:29

Спасибо что вышли на контакт!Я если честно не ожидала что это правда.Поставили диагноз по внешним признакам-это монголоидные глаза,широкая и плоская переносица,низко расположены ушки и маленького размера,высовывает язык.На обеих ладошках линия поперечная.Плоский затылок.Спасибо за внимание.

Самойлова Людмила Руслановна 11.01.2011 16:59

Микроаномалии, конечно, имеются. Но диагноз ставится на основании хромосомного анализа. Для окончательного ответа следует прокариотипировать ребенка.

(Гость) Екатерина 11.01.2011 19:20

Большое спасибо.Я очень надеюсь что анализ хромосомный будет хороший и наш диагноз не подтвердят.Сердце мне подсказывает что все обойдется.Моему сыночку всего 15 дней,а он уже старается поднимать головку и даже несколько секунд удерживает ее когда лежит на животике.Уже два раза перевернулся с живота на бок,а потом на спинку.Хорошо реагирует на звуки и на свет.Мне кажется что ребенок которому ставят такой диагноз так бы себя не вел.Как вы думаете я права?Спасибо за внимание.

Полная версия страницы »»»