синдром дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №796522 :: (10.07.2014 21:07) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
станислав
Муж., 29 лет.
россия калининград
скажите пожалуйста,жена сделала узи на 11 неделях в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода и ставят диагноз дауна на основании результатов!результаты иследования таковы: кость носа осмотреть не удалось;хгч 16,30 ме/л /0,276 мом ниже;рарр-р1,036 ме/л / 0,371 мом ниже; трисомия21 базовый риск: 1:882 индивидуальный риск 1:17631; трисомия18 базовый риск:1:1972 индивидуальный риск:1:526; трисомия13 базовый риск:1:6231 индивидуальный риск:1:478;жене 25 лет и она первородка!подскажите пожалуйста правы их утверждения и вообще что делать нам!?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я з0анимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 11 Июля 2014 12:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, во-первых, диагноза никто не ставил,т.к. это проводились скрининговые исследования. В ходе этих исследований выявлен маркер ВОЗМОЖНОЙ хромосомной патологии (а не обязательной) - нет визуализации носовой кости. Окончательное слово можно сказать после проведения кариотипирования плода.
Время создания: 21 Июля 2014 14:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала