Синдром Дауна?
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №982387 :: (03.08.2017 17:35) :: Ответов: 3; Комментариев: 2
|
Ирина
Жен., 45 лет. Россия Пермский край |
Здравствуйте Уважаемые Врачи! Моей дочери недавно исполнилось 18 лет, мужу её 29 лет. 23 июля это года она родила дочку. В роддоме при выписке поставили сопутствующий диагноз синдром Дауна. Взято два анализа у внучки.Результаты высылаю Вам. Вопрос: 1.как Вы сможете прокомментировать эти анализы? 2.Почему при наблюдении у гинеколога ни на первом, ни на втором скрининге у неё ничего не обнаружили и написано здорова? 3.И как генетически мог появиться этот синдром?(в роду ни с той, ни с другой стороны такого не было).P.S Внешне ребёнок замечательный. Глаз раскосых не видно, пальчики ни на ножках, ни на руках не такие, как описывают при этом синдроме. Единственное что видно коротенькая шейка и постоянно высовывает язычок.Пожалуйста, подскажите как нам быть в такой ситуации, на что надеяться и на что нужно обратить внимание. Заранее Вам благодарна! http://s019.radikal.ru/i621/1708/6f/d7a7dceca11f.jpg http://s019.radikal.ru/i613/1708/fe/4ef8dd91e8f9.jpg |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ваше заключение забивает реклама.
Время создания: 04 Августа 2017 09:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, эти анализы к синдрому Дауна отношения не имеют, надо проводить кариотипирование - исследование хромосом.
Время создания: 04 Августа 2017 12:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|
|
терапевт
Здравствуйте. пройдите дообследование.
Время создания: 12 Августа 2017 20:43 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала