синдром делеции длин.плеча 18хромосомы
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №292152 :: (22.06.2010 11:12) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Анастасия
Жен., 21 лет. Россия Кемерово |
Здравствуйте!У нас больной ребенок.Анализ на кариотип mos46,XY,r(18)(p13q22)[8]/46.XY,del(18)(q12)[9]/45,XY,-18[3] .Сказали неизличимо.Но Мы постоянно лечимся,после каждого курса лечения у ребенка есть улучшения,хоть и несовсем большие,но есть!!Мы молодые,здоровые,без вредных привычек(не пьем,ни курим).У меня и у мужа кариотип норма.Скажите,как такое могло произойти???!!!Сможем ли мы родить здорового ребенка,и есть ли вероятность,что такое может повториться???Мы очень хотим здорового малыша!!!!Наши врачи говорят,у них это уникальный случай!!!! |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Перестройки в кариотипе ребенка (в данном случае, делеция - утрата части хромосомного материала) у родителей с нормальным кариотипом - явление действительно редкое. Причина возникновения - случайность, воздействие произошло, но какое именно - сказать невозможно. Как следствие - синдром моносомии 18q (по бОльшему количеству клеток). Впрочем, синдром кольцевой 18 хромосомы схож по клинике с синдромом моносомии 18q... К сожалению, хромосомную поломку не исправить, лечение малыша - симптоматическое у невролога и др. специалистов. Шансы рождения нормального ребенка достаточно высоки.
Время создания: 23 Июня 2010 10:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала