Синдром Ди Джорджи

Здравствуйте. По состоянию вилочковой железы, уровную кальция в крови, состоянию иммунной системы, внешнему виду.

Локализация на хромосоме 22q11.2 проба/локус гена: D22s75 - делеция присутствует в 85 % случаях синдрома Ди Джорджи и 29 % спорадических случаях заболевания.
Синдром Ди-Джорджи (DGS) имеет следующие клинические признаки:
дефекты развития третьего и четвертого глоточных карманов, что приводит к гипоплазии или аплазии тимуса с дефицитом Т-клеток и иммунодефицитом; гипоплазия паратиреоидной железы с гипокальцемией и тетанией;
дефекты сердца и характерные дисморфичные изменения лица (гипертелоризм, короткая ось век, эпикантус, широкий короткий нос с вывернутой носовой пластиной, короткий подносовой желобок, слабо обозначенный рот, микроретрогнатия, низко расположенные дисморфичные уши)
волчья пасть.
DGS имеет высокую фенотипическую изменчивость от серьезных форм с иммунодефицитом и сердечными дефектами до более легких, которые вызывают только частичные или переходные иммунные дефекты. Дети с синдромом Ди Джорджи часто физически и умственно отсталые.
Синдром Ди Джорджи, так же как Вело-кардио-фациальный синдром, вызван микроделецией в длинном плече хромосомы 22 (22q11.2). Частичная моносомия 22q11.2 может быть обнаружена у 90 - 95 % пациентов. Как и в других микроделеционных синдромах, мутации обычно возникают de novo. Однако, семьи с более чем одним больным членом подтверждают аутосомно-доминантный тип наследования. 15 - 20 % больных унаследовали микроделецию от здорового родителя. Здоровые носители делеции часто имеют дисморфизмы лица и умеренные формы изменения фенотипов, связанных с моносомией 22q11.2. Достаточно редко встречаются случаи микроделеции на коротком плече хромосомы 10 (10p14; Dgs2).
Распространенность: Частичная моносомия 22q11.2 1:5 000,
Синдром Ди Джорджи 1:20 000
Показания
Пациенты с сердечными дефектами и иммунодефицитом, особенно в сочетании с дополнительными вышеописанными признаками,
близкие родственники пациентов с микроделецией 22q11.2
Метод
Кариотипирование и FISH анализ с зондом, специфическим региону хромосомы 22q11.2.
В случае негативного результата для 22q11.2 предлагается анализ с использованием зонда 10p14
Материал
Постнатальный:2 - 5 мл гепаринизированой крови
Пренатальный: амниотическая жидкость или ворсины хориона.
Диагностика такого синдрома проводится и в Киеве.