Синдром Эдвардса
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №100215 :: (20.02.2009 07:37) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
|
Ирина
Жен., 26 лет. Казахстан Астана |
Здравствуйте, мне 26 лет, мужу 34 года, беременность вторая, первая закончилась благополучными родами в 2007 г. Сейчас 19 недель, в 12 недель сдала анализ крови HCGb 15.30 ng/ml медиана 55,00, коррект. МоМ 0,26 PAPP - A 1697.80 mU/L медиана 2207,80, Коррект. МоЬ 0,73, все в норме сказали, узи на том же сроке без отклонений, воротниковое пространство 1,2 мм, длина носовой кости 3,2 мм, в 18 недель сделала тройной тест, Риск по Синдрому Дауна низкий, а риск наличия Синдрома Эдвардса 1:119 результаты теста: AFP 15.40U/ml, медиана 39,76, коррект. МоМ 0,37 CGb 2.54 ng/ml, медиана 11,43, коррект. МоМ 0,33 UE3 0.87 nmol/L, медиана 5,41, коррект. МоМ 0,50 Предлагают сделать забор крови из пуповины, на сколько это оправдано в моем случае и можно ли исключить данное заболевание при помощи Узи, Заранее благодарю за ответ. Ирина |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Делать или не делать кордоцентез - решать Вам. Биохимический скрининг при беременности проводится для формирования группы риска. У Вас повышен риск наличия у ребенка дополнительной 18 хромосомы (или синдрома Эдвардса, заболевания достаточно тяжелого) - Вы попали в эту группу. УЗ не всегда во втором триместре может выявить патологию. Поэтому для Вашего же спокойствия Вам предлагают проведение инвазивной процедуры с целью исследования хромосомного набора плода.
Время создания: 20 Февраля 2009 14:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. УЗИ выявляют патологию не более чем в 70% случаев.По биохимическим маркеров - риск повышен. Решать -делать или нет исследование , только семье.
Время создания: 21 Февраля 2009 13:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала