синдром Эдвардса

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №217518 :: (20.01.2010 21:52) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Alissee
Жен., 24 лет.
Москва
Моей дочке 1месяц,родилась путем КС с весом 2050, рост44см на 38 неделе, 6-7 по Апгар. Во время беременности у нас обнаружили единственную артерию пуповины(на 8месяце), и больше ни на какие отклонения намеков даже не было!
На данный момент девочка в больнице.
У нее обнаружен порок сердца (дырочка 0,4мм между желудочками),киста в задней части черепа, одна почка. Делали хромосомное исследование. Результат: кариотип 47,хх,+18 синдром Эдвардса.
Лечащий врач сказала что проблема с сердцем на данном этапе самая главная. Кардиолог сказал что нет необходимости делать срочно операцию, надо посмотреть в динамике, будет ли дырочка увеличиваться..
Какие перспективы у нашего малыша? И обязательно-ли этот синдром отразится на умственном развитии?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При этом синдроме может быть нарушено умственное развитие. Вам нужно ребенка наблюдать у педиатра, невролога, офтальмолога, кардиолога.
Время создания: 21 Января 2010 18:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Обычно перед тем, как выдать результат кариотипирования, исследуются много клеток, для достоверности результата.Со временем кариотип крови не меняется.
Синдром Эдвардса - тяжелое хромосомное заболевание, степень тяжести определяется строго индивидуально.
Время создания: 19 Февраля 2010 19:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Alissee 23.01.2010 20:47
А бывает-ли так, что ошибаются в результатах анализа на кариотип? Может пересдать попозже еще раз?
В каком медицинском учреждении лучше наблюдаться, посоветуйте, пожалуйста?
   
Alissee 28.02.2010 17:11
Спасибо Вам за ответ!