Синдром эдвардса

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №239837 :: (06.03.2010 23:31) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Надежда
Жен., 27 лет.
Россия Кемерово
Здравствуйте!!
Возможен ли ложноположительный анализ при обследование ребенка в возрасте 4,5 г.в 18 хромосоме мозаичный вариант 90/10(синдром эдвардса) ,был обнаружен порок сердца при рождении прооперирована в 4 мес.), сейчас по сердцу востановились. На даный момент проблемы с отставанием в умств. развитии, с речью после длит. лечения и занятий с специал. начала говорить отдельные слова, нарушение осанки -гипотония мышц с рождения, под вопросом аномалия почек. Я читала о этой болезни,но несмотря на все наши заболевания.Я сомневаюсь в постановке диагноза. Подскажите в какой клинике в ближайших регионах можно сделать повторный анализ. На данный момент ребенку 6 лет-девочка. возможно ли лечение , может существуют какие-то новые технологии чтобы помочь ребенку. Заранее благодарна!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Какова формула кариотипа ребенка?
Время создания: 10 Марта 2010 12:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Надежда 13.03.2010 15:56
Кариотип 47,хх+18(27)/46,хх(3)ребенка и еще вопросы по ЭЭГ- регистрируются признаки нарушений корково-подкорковых взаимодействий на мезенцифально-деэнцефальном уровне, данных за epi-активность не выявленно.Что все это значит на более понятный язык?
А как насчет эндокринных проблем недавно сделали анализгормонов в сыворотке крови ТТГ-5,0 мМе/л-повышен.СвТ4-12,5пмоль/л в норме. Возможны ли такие последствия у ребенка такие, если у саамой матери проблемы с щитовидкой(диагноз многоузловой зоб) хотя вместе с ребенком сдавала анализы гормонов в сыворотке крови ТТГ-2,9ММе, Св.Т410,8 пмоль/л. Возможны ли последующе здоровые дети с проблемами с щитовидной железой, кариотип у обоих родителей в норме.
   
Ваше право, конечно, переделать анализ. Например, в Новосибирске, Омске, Томске. Лечением детей с такими диагнозом вплотную занимаются неврологи. А по поводу ТТГ обратитесь, все-таки, к эндокринологу.