Синдром Эдвардса
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №386178 :: (12.01.2011 23:51) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
ОЛьга
Жен., 27 лет. Россия Москва |
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, принять решение. Срок беременности на дату взятия образца крови: 16 недель(по данным УЗИ). Результаты скрининга: Значение риска наличия у плода ДНТ:НИЗКИЙ УРОВЕНЬ Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:34 ВЫСОКИЙ РИСК-Консультация в пренатальном центре Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1257 Значение риска наличия у плода Синдрома: 1:41422 РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА: НИЗКИЙ УРОВЕНЬ Тест AFP; Концентрация 39.82 U/mL; медиана 30.60; МоМ 1.3; Коррект.МоМ 1.18. Тест HCGb; Концентрация 1.64ng/mL; медиана 15.40; Мом 0.11; Коррект.МоМ .33. Насколько все это серьезно? Все анализы в норме всегда были. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ольга! По данным биохимического скрининга, как Вы сами видите, есть высокий риск наличия у плода трисомии 18 (синдром Эдвардса). Для выявления или исключения данного синдрома рекомендуется проведение инвазивной процедуры диагностики кариотипа плода. Обратитесь на прием к генетику (возьмите результаты УЗИ), чтобы расчитать индивидуальный риск и принять решение о проведении или об отказе от данной процедуры.
Время создания: 13 Января 2011 08:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 13 Января 2011 10:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала