Синдром Элерса-Данло
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №625145 :: (08.10.2012 13:55) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Алексей
Муж., 31 лет. Россия Москва |
Доброго дня. В медико-генетическом центре РАН поставили диагноз Синдром Элерса-Данло (по направлению пульмонолога: булезная эмфизем легких, был спонтанный пневмоторокс, также есть пролапс митрального клапана). 1. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность и как можно определить наличие этого заболевания у ближайших родственников (родители, братья/сестры) или оно может быть только у меня. 2. Появились ли какие-то специфические методы лечения. Или есть ли рекомендации по ведению заболевания (прием витамина С и т.д.), т.е. можно ли чем-то компенсировать недостаточность коллагена (например, диета). Заранее спасибо за ответ. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. 1- надо обследовать родственников на очной консультации. Это может быть новая мутация или передана от больного родителя.2"- качество коллагена изменено из-за поломки программы= мутации в гене. Пока на этой планете изменить программу , по которой создан и работает организм никто не может. Надо наблюдаться и получать симптоматическую терапию у терапевта, офтальмолога, ортопеда, кардиолога.Ученые продолжают работу.
Время создания: 08 Октября 2012 20:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени Время создания: 13 Сентября 2021 19:50 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала