Синдром Элерса — Данлоса

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1042275 :: (19.03.2019 19:42) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Галина
Жен., 57 лет.
Москва
Добрый день.
Подросток 17 лет. Десять лет назад случайно в больнице при обследовании поставили Синдром Элерса — Данлоса по гипермобильности сутставов. У мамы тоже самое -посмотрели по внешнему виду, гипермобильность суставов.
Ничего генетически не сдавали.
У мамы в 29 лет произошло кровоизлияние в мозг. Было ли это проявление синдрома или нет неизвестно. Также и в родах было тяжелое кровотечение.
В остальном ..ей сейчас 37 лет ничего особенного.
Сын проходит комиссию в армию.
В общем тоже ничего особенного, если не считать был в 7 лет подвывих шеи (закрутился на качелях), есть небольшие отклонения в сердечной системе, нарушение ритма, долихосигма, по МРТ с контрастом -сердце в норме, на фоне простуды был эпизод реактивного артрита.
Вопрос в том, что мама не собирается рожать. Нужно ли обращаться сейчас сыну и сдавать что то генетически (кровь. моча и т.д.)- или смысла нет. Какой тип у нас неизвестно и нужно ли углубляться узнавать, всеравно как поняли не лечится.
Спасибо большое.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Имеет смысл пройти обследование у кардиолога, ортопеда,  педиатра, офтальмолога и врача генетика. Нужно оценить ситуацию и решить стратегические вопросы.
Время создания: 20 Марта 2019 13:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала