Галина
Жен., 57 лет. Москва |
Добрый день. Подросток 17 лет. Десять лет назад случайно в больнице при обследовании поставили Синдром Элерса — Данлоса по гипермобильности сутставов. У мамы тоже самое -посмотрели по внешнему виду, гипермобильность суставов. Ничего генетически не сдавали. У мамы в 29 лет произошло кровоизлияние в мозг. Было ли это проявление синдрома или нет неизвестно. Также и в родах было тяжелое кровотечение. В остальном ..ей сейчас 37 лет ничего особенного. Сын проходит комиссию в армию. В общем тоже ничего особенного, если не считать был в 7 лет подвывих шеи (закрутился на качелях), есть небольшие отклонения в сердечной системе, нарушение ритма, долихосигма, по МРТ с контрастом -сердце в норме, на фоне простуды был эпизод реактивного артрита. Вопрос в том, что мама не собирается рожать. Нужно ли обращаться сейчас сыну и сдавать что то генетически (кровь. моча и т.д.)- или смысла нет. Какой тип у нас неизвестно и нужно ли углубляться узнавать, всеравно как поняли не лечится. Спасибо большое. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Имеет смысл пройти обследование у кардиолога, ортопеда, педиатра, офтальмолога и врача генетика. Нужно оценить ситуацию и решить стратегические вопросы.
Время создания: 20 Марта 2019 13:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|