Синдром Гиппеля-Линдау

Подскажите, пожалуйста, у моей двоюродной сестры по линии матери поставлен диагноз синдром Гиппеля-Линдау. В возрасте 23 года ее мама (моя родная тетя) умерла от опухоли мозжечка, до этого она ослепла на один глаз. В этом же возрасте у моей двоюродной сестры начались проблемы с тем же самым глазом, в настоящий момент она на него тоже ослепла, сейчас у нее в височной области обнаружена опухоль и поставлен диагноз синдром Гиппеля-Линдау. До этого у родстенников данное заболевание не обнаруживалось. Скажите, какова вероятность, что у меня или моего ребенка может проявиться это заболевание. У моей мамы ей сейчас 56 лет ничего подобного не обнаружено. И как сейчас можно диагностировать данное заболевание, к какому врачу обратиться для обследования.