Синдром Холта-Орама

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1017923 :: (08.06.2018 18:01) :: Ответов: 2; Комментариев: 5

Ирина
Жен., 35 лет.
Беларусь Минск

Здравствуйте!
У сына предполагают наличие синдрома Холта-Орама (синдром «сердце-рука»). У него врожденный порок сердца и большой пальчик на одной руке длинный (как указательный).
Нам сказали, что это наследственное генетическое заболевание.
Но ни у кого в нашей семье по обеим линиям не было такого. Ни пороков сердца, ни дефектов в конечностях. У мужа и нашего старшего сына оба большие пальца равны указательным (но у них пальцы все сами по себе небольшие, в глаза никак не бросается). И никаких врожденных пороков сердца нет.
Как такое возможно вообще? Возможна мутация в генах или что-то еще?

И второй вопрос: какова вероятность того, что дети сына унаследуют этот синдром?

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте, да, это действительное наследственное заболевание, которое может быть как возникшее de novo, так и проявившееся в явно выраженном виде у ребенка, то, что у некоторых родственников протекало "скрыто". Для уточнения формы наследования Вам следует обратиться на очную консультацию к генетику для составления генеалогического древа. Постарайтесь собрать как можно больше медицинской информации о родственниках с обеих сторон:не только о ныне живущих, но и умерших (сердце, скелетные особенности).
Если будет окончательно установлен этот диагноз, то тип наследования - аутосомно-доминантный, т.е. вероятность проявления этого заболевания в каждом поколении. Проявления могут быть значимыми и "стертыми".

Время создания: 09 Июня 2018 22:19 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института

Время создания: 25 Июня 2018 18:23 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Ирина 11.06.2018 09:49

Спасибо за ответ!

Людмила Руслановна, еще такой момент хотела уточнить. Генетический анализ нам еще только предстоит делать в будущем.
В материалах по этому синдрому я нашла вот такую фразу:

«Генетическая оценка также имеет важное значение — мутации в гене TBX5 обнаруживаются у около 75% лиц, отвечающим строгим клиническим критериям синдрома Холта-Орама.»

Мне не очень понятна цифра «75%». Получается у остальных 25% эта мутация не обнаруживается по техническим причинам? (не всегда в лаборатории удается выявить), или это означает что эти 25% не болеют синдромом, а просто клинические проявления такие же (ведь это генетическое заболевание, за которое отвечает конкретный установленный ген).

Веду к тому, что дает ли генетический анализ 100% ответ - есть синдром или нет? Ведь есть вероятность, что порок сердца и дефект в пальчике - разные не зависящие между собой явления?

Самойлова Людмила Руслановна 11.06.2018 17:24

75% лиц с данным синдромом имеют мутацию в этом гене. У 25% либо болезнь не проявлена в полной мере (т.н. разная экспрессия - разная степень выраженности), либо имеется фенокопия синдрома (проявление симптомов без мутации). Если мутация будет выявлена, то диагноз подтверждается. Если не выявляется, надо наблюдать дальше (генетик Вам все разъяснит). От результата зависит и тип наследования данного состояния. Вероятность, что порок сердца и дефект конечности -совпадение случайных событий, конечно же, имеется.

Ирина 11.06.2018 17:35

Если мутация выявлена, то тут все понятно.. Причина найдена.

А если не выявлена, получается, что и заболевание не является генетическим (по крайне мере конрентно этим синдромом) и можно не беспокоиться о передаче его по наследству. Я верно поняла?

Самойлова Людмила Руслановна 12.06.2018 10:59

В целом, правильно.

Ирина 12.06.2018 11:03

Спасибо!

Полная версия страницы »»»