Синдром Жильбера

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №550098 :: (09.02.2012 23:41) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
hanna
Жен., 26 лет.
Беларусь Минск
Добрый день. У моего сына и мужа по генетическому анализу подтвержден с=м Жильбера. оба в гомозиготном состоянии. Скажите
1)по какому типу наследуется этот синдром(доминант-реццесив), не сцеплен ли он с половой хромосомой- в литературе сведения о преобладании мужского пола.
2) Я являюсь скорее всего гетерозиготным носителем? и нужно ли еще мне проводить ген анализ, тк внешние проявления отсутствуют и биохимия всю жизнь была в норме.
спасибо, буду ждать ответы.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Тип наследования аутосомно-доминантный , не связан с полом. Риск г- 50%. Вам обследоваться скорее всего не надо, если клинически нет признаков заболевания.
Время создания: 10 Февраля 2012 16:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
hanna 10.02.2012 17:53
Спасибо за ответ. Извините, если это аутосомно-доминантный тип, а мой ребенок- гомозигота, следовательно- один ген он взял от меня, следовательно я тоже «Жильбер», но биохимия говорит от обратном. Поэтому я и засомневалась в типе наследования. Прошу Вас разъяснить мне по-подробнее или подскажите, куда обратиться? Спасибо.