Синдром жИЛЬБЕРА

«Другие консультации / Гастроэнтеролог»

Вопрос №915638 :: (30.04.2016 19:02) :: Ответов: 3; Комментариев: 3
nikita
Муж., 14 лет.
Ухта
Здравствуйте,я парень и мне 14 лет. Стали желтеть склеры глаз. Сдавали биохимический анализ крови, есть повышение билирубина до 41, после чего нам назначили пить урсофальк и заставили заново сдать биохимию, билирубин повысился до 67. Другие анализы в норме, узи в норме.Что это может быть? И какое лечение посоветуете? Диету соблюдаю.
Консультант. профессор кафедры инфекционных болезней
профессор кафедры инфекционных болезней
Вероятно, синдром   Жильбера. Урсофальк не поможет. Это врожденное состояние. Билирубин повышается при любой болезни, стрессе. Для жизни не опасно.  
Время создания: 01 Мая 2016 07:23 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Елена Владимировна. ГАСТРОЭНТЕРОЛОГ
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГ
Пожтвержден с-м Жильбера. На вирусные гепатиты сдавали?
Время создания: 01 Мая 2016 13:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Владимир Иванович. врач гастроэнтерологического отделения стационара, диетолог, специалист по лечению дисбактериоза у взрослых
врач гастроэнтерологического отделения стационара, диетолог, специалист по лечению дисбактериоза у взрослых
Высокий общий билирубин, при незначительном отклонении прямого и нормальных АСТ и АЛТ + мутации (TA)6/7 в гене UGT1A1 - это синдром Жильбера. При показателях выше 30 необходимо лечение: фенобарбитал (корвалол по 20 кап 3 р/сут по 10 дней), глицин по 2 т 4 р/сут по 20 дней.
Время создания: 02 Мая 2016 22:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
nikita 01.05.2016 11:57
Сдали на СЖ Мой результат
Выявление мутации (TA)6/7 в гене UGT1A1
Генотип
(TA)7/7
Полиморфизм в боксе ТАТА этого гена, встречается весьма часто, гомозиготное состояние (ТА)7 (когда оба гена имеют по 7 повторов) действительно нередко вызывает эпизоды гипербилирубинемии на фоне внешних факторов. Считается, этот вариант является необходимым, но не достаточным условием для постановки диагноза болезни Жильбера.С уважением, Латыпов Артур Шамилевич
   
nikita 01.05.2016 15:40
На вирусные гепатиты сдавали.
   
Синдром Жильбера. Лечение не требуется.