Синдром Жильбера

«Другие консультации / Гастроэнтеролог»

Вопрос №974232 :: (27.05.2017 12:55) :: Ответов: 2; Комментариев: 3
Галина
Жен., 39 лет.
Россия Мценск
Добрый день! Сыну 14 лет, пожелтели склеры, иногда вечерами изжога ( когда ест жареное на ночь). Сдали анализы: гепатиты- отриц, билирубин общ 60, прямой 7,3 креатинин 0,082, АЛТ 26, АСТ 25, амилаза 40, щелочная фосфаза 370. Результаты узи брюшной полости- в норме, без патологий. МРТ- печень не увеличена,структура паренхимы однородная, желчные протоки не расширены, ворота печени дифференцированы, портальная вена не расширена. Желчный пузырь умеренно увеличен, не деформирован, контуры ровные, стенка не утолщена, содержимое с явлением седиментации за счет более плотной желчи, занимающей до 1/2 объема пузыря, без явных дополнительных включений. Холедох не расширен 0,4 см, (норма 0,8). Поджел. железа поперечными размерами: головка 2 см, тело 1,8 см, хвост 1,6 см имеет неровные контуры, структура с умеренно выраженным стромальным компонентом, без явных очаговых изменений.Проток поджелудочной железы не расширен ( до 0,2 см). Селезенка обычных размеров и положения, структура ее однородная. Надпочечники расположены обычно, форма, размеры и структура без патологич. изменений. Почки расположены обычно. Контуры четкие, волнистые за счет умеренно выраженного дольчатого строения.Корковый и мозговой слои дифференцируются.Данных за наличие свободной жидкости в брюшной полости не выявлено. Данных за наличие увеличенных лимфоузлов не выявлено. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР картина умеренного увеличения размеров желчного пузыря. Седиментация желчи в пузыре. Антитела ( IgG) к хеликобактер пилори - отрицательно. Далее обследовали- Генетическое исследование наследственной гипербилирубинемии. Синдром Жильбера. Наименование лабораторного исследования: Аллалель А (ТА)*7 ТАА в промоторном участке гена UGT1A1(уридин- дифосфат- глюк- уроноил-трансферазы1)Результат: выявлен в гомозиготном состоянии. Генетический диагноз- синдром Жильбера.
Подскажите, пожалуйста, желчн пузырь увеличен из- за Жильбера? Дайте свои рекомендации по лечению и дальнейшему образу жизни ( у 3х поколений женщин по линии матери больного- удалены желчные пузыри). Может надо до сдать какие- то анализы или провести исследования дополнительные? Заранее спасибо за ответ!
Владимир Иванович. врач гастроэнтерологического отделения стационара, диетолог, специалист по лечению дисбактериоза у взрослых
врач гастроэнтерологического отделения стационара, диетолог, специалист по лечению дисбактериоза у взрослых
Синдром Жильбера (см.) подтвердился . При Жильбера почти всегда есть дискинезия (ДЖВП), которая приводит к образованию камней в желчном пузыре. Надо своевременно лечить ДЖВП и проводить профилактику образования камней.
Время создания: 27 Мая 2017 23:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Елена Владимировна. ГАСТРОЭНТЕРОЛОГ
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГ
С-м Жильбера.
Время создания: 29 Мая 2017 08:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Галина 02.06.2017 17:11
Я автор письма, спасибо врачам! Владимир Иванович! Дайте , пожалуйста, совет...Сын пьет урсофальк по 2 капсулы на ночь [ вес 50 кг], сдал билирубин из вены, сегодня общ 54,9. Прямой 6,8, непрямой 48,1...Вопрос: урсофальк не помогает, т.к.билирубин не понизился, или он и не понизится при жильбере? Надо принимать еще что-то, диеты и урсофалька недостаточно? Нам сменить врача? Спасибо за ответ!!!
   
При Жильбера билирубин понижается только от капельниц и корвалола (фенобарбитала).
   
Снижает только фенобарбитал.