София
Муж., 16 лет. г Екатеринбург |
Здравствуйте! Сыну в 15 лет генетики поставили диагноз - кариотип 47 хху, синдром клайн-фельтера. Анализы на гормоны постоянно разные: 1 раз – 18.12.2020 - ТТГ 2,4, ФСГ - 29,0, Пролактин - 551.7, ЛГ - 21,2, тестостерон - 8,2. 2 раз - 14.04.2021, результаты совсем другие - ФСГ 6,3 мМЕ/мл, ЛГ 8,4 мМЕ/мл, пролактин - 353,4 мМЕ/л, тестостерон - 23,8 нмоль/л, ТТГ 3,9 мМЕ/л. 3 раз – 11.11.2021 - Тестостерон 16,8 нмоль/л, эстрадиол 156 пмоль/л (норма до 161,4). 4 раз – 01.02.2022 – ФСГ – 22,7 мМЕ/л, ЛГ – 20,3 мМЕ/л, Тестостерон – 7,4 нмоль/л, ТТГ – 2,1 мМЕ/л. 5 раз – 02.04.2022 – ФСГ – 20,7 мМЕ/л, ЛГ – 20,7 мМЕ/л, Тестостерон 4,47 – нг/мл, что в переводе на нмоль/л - 15,5 нмоль/л, Эстрадиол – 47,7 пг/мл. ОАК крови и биохимия все в норме. Узи органов мошонки от 7.06.2021- линейные размеры яичек соответствуют возрасту 9-12 лет, геподинамических нарушений нет. УЗИ молочных желез – признаков гипертрофии паренхимы грудных желез не выявлено, железистая ткань представлена ретроареолярным узлом (вариант нормы). УЗИ брюшной полости – диффузные изменения паренхимы поджелудочной железы реактивного характера. Все остальные узи в норме. Вопрос в следующем - на что нужно обращать внимание в здоровье, чтобы не пропустить ничего серьезного, возможно ли при таких анализах сохранить репродуктивную функцию (может заморозка?), что скажете по поводу ЗГТ (мы категорически против) и что вообще можете посоветовать в данной ситуации? |
эндокринолог
Здравствуйте.
Пациенты с синдромом Клайнфельтера фертильны только в случае мозаичного варианта заболевания, то есть такого, когда не все клетки организма имеют кариотип 47 xxy. Если все клетки 47 xxy, то пациент бесплоден. В 90-100% случаев требуется заместительная терапия препаратами тестостерона, и чем раньше она начата и чем более она адекватна, тем меньше ваш сын будет отличаться от здорового человека. Время создания: 04 Апреля 2022 16:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|