синдром Клайнфлейтора
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №571859 :: (10.04.2012 19:14) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
|
Валентина
Жен., 30 лет. Россия Тольятти |
пол. Ж, возраст 30л., Беременность 2-я, анализ проводили 14 - 15.недель. Сделали платентобиопсию, синдром Дауна не подтвердился, поставили синдром Клайнфлетора, резальтаты кариотип 48,XXXY. Один врач сказал, что это не страшно, а другой настаивал на прерывание беременности, так как много проблем с данными детьми. Настаивала на консультации гинетика. Перед кариотепированием ездила, сказала, что кровь хорошая, а узи плохое. бета субъединица ХГ - 1,588Мом, РАРР-А 0,685Мом, УЗИ трисомия 21 1:13. Всю остальную информацию находила в Интернете и на вашем сайте, прошу сказать про кариотип 48,XXXY, в Википидемия, пишут, что с этим диагнозом, можно рожать, просто своевременно встать на учет к грамотному специалисту. Спасибо, за ответ. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Одна лишняя хромосома - не норма. Вариантов развития ситуации несколько. Изменения у ребенка могут быть разной степени тяжести. Решать надо семье.
Время создания: 11 Апреля 2012 09:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Валентина! Синдром Клайнфельтера - это 47, XXY. Кариотип в Вашем случае - это вариант с-ма Кланфельтера с дополнительной Х хромосомой, что значительно ухудшает прогноз жизни и развития ребенка.
Время создания: 13 Апреля 2012 09:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
не норма
Время создания: 25 Февраля 2021 18:56 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала