Синдром Клиппеля Фейля
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1029348 :: (13.10.2018 14:25) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
Тамила
Жен., 25 лет. Киргизия Бишкек |
Добрый день, уважаемые генетики. Мой старший сын родился с синдромом Клиппеля Фейля 1 го типа, ребенок ходит, только начинает говорить, интеллект сохранен, очень умный и добрый мальчуган( 3 года), хочу добавить, на узи этой патологии не увидели. Сейчас я беременна вторым, очень переживаю, все узи и биохимические скрининги в норме, но все же боюсь, может ли это повторится? Свою генетику сдала, все ок, муж еще не сдавал, эта беременность не запланированная. На свой страх и риск решили сохранить. Сейчас уже 26 недель, но страх не покидает меня. Были ли случаи повтора этого синдрома у последующих деток? |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, у данного синдрома аутосомно-доминантный тип наследования. Патология могла возникнуть в результате мутации de novo, если не унаследованный вариант.
http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/klippel-feil-syndrome - диагностика данного синдрома. Синдром очень редкий, и если мутация вновь возникшая, то вероятность повторения небольшая. Опять -таки, все индивидуально, поэтому лучший консультант - генетик, наблюдающий Вашего сына. Время создания: 14 Октября 2018 21:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа на вопрос нужна очная консультация всей семьи.
Время создания: 15 Октября 2018 20:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала