синдром кошачьего крика

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №229751 :: (15.02.2010 08:56) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Риша
Жен., 29 лет.
Москва
У дочки, 6 мес. синдром кошачьего крика, хромосомный набор 46,ХХ,del(5)(p14->q tes)? Что означает (p14->q tes)?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Это обозначение точек поломки хромосомы, точек разрыва. Утрата части хромосомного материала короткого плеча хромосомы 5, типичный цитогенетический вариант указанного синдрома.
Время создания: 15 Февраля 2010 09:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это означае, что есть значительные нарушения в хромосомах - основы по которой формируется и развивается организм. Вам имеет смысл показаться в МНИИ педиатрии и д.хирургии на ул. Талдомская ,2.
Время создания: 15 Февраля 2010 12:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала