синдром кошачьего крика
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №96700 :: (10.02.2009 16:56) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
татьяна
Жен., 30 лет. Россия Санкт-петербург |
скажите что означает в генетической формуле 46хх,del(5) (13.1),именно 13.1,я так понимаю конкретный фрагмент,потому что у всех цыфра разная,я знаю что за развитие отвечает не величина утраченного плеча 5-ой хромосомы,а именно конкретный фрагмент.расшифруйте мне эту цыфру,генетик в генетическом центре сказал не копайтесь диагноз поставлен...а мне важно. |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Критическим сегментом для проявления синдрома кошачьего крика является 5p15.1-p15.2. Это практически самые концевые точки короткого плеча 5 хромосомы. Утрата (делеция) этого сегмента клиническую картину данной болезни. Цитогенетически размер утраченного фрагмента может быть разным: от утраты трети до практически целого короткого плеча 5 хромосомы. Так или иначе, критический сегмент также теряется (делетируется). Поэтому, несмотря на полиморфизм делетированных участков, клинические проявления схожи, и диагноз один.
Время создания: 10 Февраля 2009 17:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. 13.1 - место , где произошла поломка. Так называется это место.
Время создания: 11 Февраля 2009 13:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала