синдром луи бар
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №61574 :: (07.10.2008 18:58) :: Ответов: 1; Комментариев: 5
|
Крюкова Ольга
Жен., 26 лет. Россия Ярославль |
Моему сыну 2 года. До года невролог ставила последствия пп, в год ребенок пошел и обнаружилась атаксия к тому же в 3 месяца обнаружились проблемы с иммунологией незначительная недостаточность ig A и недостаточность igG и лимфопения из дополнительных анализов повышен а-фетопротеин, уменьшение тимуса в 2 раза от нормы, телеангеэктазий на данный момент не обнаружено, кареотип - норма, хромосомных поломок нет! но врачи не снимают диагноз. Ваше мнение относительно диагноза? В каком возрасте могут проявляться эти характерные хромосомные поломки? и срок жизни больных детей в россии и за рубежом? как и где можно здать прямой тест на луи бар? и есть ли какие-нибудь новые методы лечения? Заранее большое спасибо. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Вам нужна очная консультация в нашем Институте для уточнения диагноза. Атаксия - это симптом. Хромосомные поломки проявляются как правило с рождения, а генные от 0 до 70- лет
Время создания: 13 Октября 2008 14:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала