Синдром мальабсорбции, лактазная недостаточность

«Другие консультации / Гастроэнтеролог»

Вопрос №401087 :: (06.02.2011 08:51) :: Ответов: 2; Комментариев: 20

Мама
Муж., 16 лет.
Россия

У моего сына в 19 дней от рождения начался понос: какал творогом и желтой жидкостью, иногда стул был пенистый, желто-зеленая слизь..., попа была одна большая рана (извините за такие подробности). Кормили грудью. Лечили бифидумбактерином, лактобактерином, мезим-форте, смекта.... 5 месяцев с этим лечением кормили грудью. Потом врач сказал: хватит издеваться над ребенком. Перешли на соевые смеси. На обычное молоко и кисломолочные продукты реакция как отравление: понос, рвота и высокая температура. Поставили диагноз синдром мальабсорбции, лактазная недостаточность. Но сказали, что подтвердить его могут только в Москве.
До 4-ех лет нам говорили подливать помаленьку молоко в чай - чтобы ферменты потихоньку вырабатывались. Все это время были отравления (понос, рвота, высокая температура, умирал, часто просто понос).
В 4 года случился реактивный гепатит - печень не выдержала отравлений, делали лапароскопию. После этого сказали совсем исключить молоко и никаких детских садиков - сидеть дома. С тех пор жить стало легче. Понос порой случается, но реже и легче. Уже не умирает. Все это время живем без молока. Сын его боится.

Сейчас сыну 16 лет - 12 лет без молока совсем.

Подскажите, пожалуйста, какие анализы/обследования нужно сделать, чтобы подтвердить этот диагноз? Их можно сделать только в Москве?

Этот диагноз у сына наследственный, моему папе тоже нельзя было молоко.

Благодарю за профессиональную помощь!

Владимир Иванович. врач гастроэнтерологического отделения стационара, диетолог, специалист по лечению дисбактериоза у взрослых

Владимир Иванович

врач гастроэнтерологического отделения стационара, диетолог, специалист по лечению дисбактериоза у взрослых

Существует несколько анализов, позволяющих в той или иной мере подтвердить лактазную недостаточность. К сожалению, среди них нет идеального анализа, который гарантировал бы правильную постановку диагноза, и при этом был несложен и нетравматичен для ребенка. Какие делают у вас - знает главный педиатр.

Лактозная кривая. Натощак дается порция лактозы, несколько раз делается анализ крови в течение часа. Водородный тест. Определяется содержание водорода в выдыхаемом воздухе после того, как пациенту дали лактозу. анализ кала на углеводы. К сожалению, он же является и наиболее недостоверным. копрограммы. Обычно применяется в сочетании с другими методами диагностики. Кислотность стула в норме (pH) равна 5.5 и выше, при ЛН стул более кислый, например, pH=4. Используется также информация о содержании жирных кислот (чем их больше, тем больше вероятность ЛН).

Время создания: 06 Февраля 2011 16:40 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Елена Владимировна

ГАСТРОЭНТЕРОЛОГ

Исключить молоко полностью.Осмотр аллерголога.Лактазная недостаточность не бывает с температурой.Сделать колоноскопию с биопсией,обследоваться кроме всего прочего на целиакию.

Время создания: 07 Февраля 2011 08:39 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 3

Мнение зала

Мама 11.07.2011 19:00

Смогли сдать вот такие анализы:
1. Панкреатическая эластаза
результат 500 м к г / г
2. Содержание углеводов/кал
результат 0,1%
3. на дисбактериоз:
Бифидобактерии 8 lg KOE/1г
Лактобактерии <5 lg KOE/1г
Клостридии <5 lg KOE/1г
E.coli типичные 8 lg KOE/1г
E.coli лактазонегативные 0 lg KOE/1г
E.coli гемолитические 0 lg KOE/1г
Другие УП энтеробактерии 0 lg KOE/1г
Proteus sp. 0 lg KOE/1г
Providencia sp. 0 lg KOE/1г
Morganella sp. 0 lg KOE/1г
Citrobacter sp. 0 lg KOE/1г
Klebsiella sp. 0 lg KOE/1г
Enterobacter sp. 0 lg KOE/1г
Serratia sp. 0 lg KOE/1г
Неферментирующие бактерии 0 lg KOE/1г
Патогенные бактерии 0 lg KOE/1г
Золотистый стафилококк 0 lg KOE/1г
Другие стафилококки 3 lg KOE/1г S. saprophyticus
Энтерококки 3 lg KOE/1г
Грибы рода Candida 0 lg KOE/1г
Другая грибная флора 0 lg KOE/1г

Заключение: выявленные изменения соответствуют третьей степени микробиологических нарушений.

Какой диагноз можно поставить по этим результатам?
Подтверждается или опровергается диагноз Лактазная недостаточность?

Спасибо большое за Вашу помощь!

Владимир Иванович 11.07.2011 21:37

Лактозная недостаточность не подтверждается. Выявлен дисбактериоз.

Мама 12.07.2011 07:24

А то, что Содержание углеводов/кал результат 0,1% при норме Отрицательно? Это разве не говорит о лактозной недостаточности?
И то, что бифидобактерий и лактобактерий меньше нормы?

Сын все 16 лет на учете у гастроэнтеролога с диагнозом синдром мальабсорбции, лактозная недостаточность.
Молочные продукты боится даже в руки брать - помнит как умирал и делали операцию.

Владимир Иванович 12.07.2011 16:42

По моим данным норма до 0,25. В каждой лаборатории свои особенности. Согласовать с врачём-лаборантом. (помните, это самый неточный тест).

Мама 10.08.2011 11:46

Сдали кровь на генетические маркеры лактазной недостаточности №7691 Ген лактазы (LPH или LCT) - полиморфизм c.-13910C>T (LACTASE gene).

Получили результат: • С/Т - обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гетерозиготной форме.

Это является подтверждением диагноза лактазная недостаточность?

Владимир Иванович 10.08.2011 17:08

В каждой лаборатории свои особенности. Согласовать с врачём-лаборантом референсные значения.

(Гость) мама сына 12.08.2011 18:41

Анализ делали в клинике Инвитро.
У них на сайте размещена информация о рпсшифровке данного анализа:

http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/150/2561/

№7691 Ген лактазы (LPH или LCT) - полиморфизм c.-13910C>T (LACTASE gene)

Описание: Исследование полиморфизма c.-13910C>T гена лактазы (LCT), имеет диагностическое и прогностическое значение, позволяющее выявить лактозную непереносимость, предсказать развитие лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.

Интерпретация результатов:
Варианты заключений:
С/С - обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гомозиготной форме;
С/Т - обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гетерозиготной форме;
Т/Т - полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, не обнаружен.
Частота встречаемости варианта Т полиморфизма: российские популяции - 10 - 40%.

Преобладающий генотип: С/С.

Полностью результат нашего анализа описан таким образом: Исследование: LCT (-13910 C -> T)
Результат: C/T
Комментарий: Обнаружен полиморфизм, ассоциированный с неперносимостью лактозы и предрасположенностью к остеопорозу, в гетерозиготной форме.

Также на других сайтах есть информация об этом анализе:
http://www.lactase.ru/diagnostics.html
Генетическое исследование. Для первичной лактазной недостаточности взрослого типа характерно наличие генов С/Т –13910 и С/Т –22018), расположенных на хромосоме 2q21.

http://mfvt.ru/laktaznaya-nedostatochnost-u-detej/

http://www.dnalab.ru/genetic-testing/lactase-deficiency

Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты этого генетического анализа.
Если этого анализа не достаточно для устновления диагноза лактазная недостаточность, то какие анализы еще нужно сделать?

Большое спасибо за квалифицированную помощь!

Владимир Иванович 12.08.2011 21:54

Не могу расшифровать.

Мама 13.08.2011 06:33

Чего не достает, чтобы вы смогли расшифровать результаты анализа?

Владимир Иванович 13.08.2011 12:04

Компетентности. Меня этому не учили. Очень высокосложный анализ.

Мама 04.09.2011 06:49

Анализ подтверждает врожденную лактазную недостаточность. Также анализ говорит о том, что возможно развитие остеопороза.

Подскажите, пожалуйста, врач какой специализации занимается лечением остеопороза?

И еще вопрос: при лактазной недостаточности могут болеть ноги от физ нагрузок?

Большое спасибо за вашу профессиональную помощь!

Владимир Иванович 04.09.2011 17:54

Нет, при лактазной недостаточности не могут болеть ноги от физ нагрузок. Для точной диагностики остеопороза нужна денситометрия. Направление даёт ревматолог и ортопед.

Мама 06.09.2011 14:46

Понятно! Спасибо!
Нам врачи сказали, что ноги болят из-за из-за основного заболевания желудка....

Мама 22.03.2013 06:55

Сыну сначала поставили диагноз остеопения, потом целиакия. На аглютеновой диете не становится лучше, более того, стает хуже.
Врачи говорят ехать обследоваться в Германию или Израиль, ну или в Москву.

Владимир Иванович 22.03.2013 17:42

Значит целиакии нет. Надо продолжать обследование (в Москву могут по квоте дать направление на бесплатное обследование !),

Геннадий 17.10.2011 19:42

Друзья, приглашаем узнать больше о непереносимости лактозы и здоровом питании и задать вопрос о непереносимости лактозы медицинскому консультанту о заболевании.
http://vkontakte.ru/zerolactose
http://tinyurl.com/43wylxq
http://odnoklassniki.ru/group/50767713009886
Ждём Вас с нетерпением

У нас есть интересные конкурсы и много полезной информации!

Спирина Алена Анатольевна 17.11.2011 18:18

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ на лактозную кривую, заранее благодарю за ответ! Сынишке 8 месяцев.
сахар лактат
1)4,45 1,69
2)6,9 1,53
3)4,73 1,36
4)4,15 2,11

Владимир Иванович 17.11.2011 19:27

У нас нет детского гастроэнтеролога ( временно). Задайте этот вопрос нашим педиатрам.

(Гость) Зинаида 24.11.2012 15:43

Здраствуйте! Сдали анализ на лактозу. Результат: содержание углеводов 0.1 Что это значит?

Владимир Иванович 24.11.2012 18:09

В каждой лаборатории свои особенности. Согласовать с врачём-лаборантом референсные значения (нормы).

Полная версия страницы »»»