Синдром Марфана или нет ?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №775955 :: (02.04.2014 11:59) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Михаил
Муж., 20 лет.
Российская федерация Волгоград
Здравствуйте, может ли быть у меня синдром Марфана, мне 20 лет рос 174,

арахнодактилия, гипермобильность сутавов, тест большого пальца и тест запястья положителен, разница между размахом рук и ростом больше > 1,05 см, миопия, пролапс митрального клапана 8мм, с регургетацией 1 степени, гиперрастяжимость кожи кожи, гипоплазия позвоночной артерии, мигрени, искривление носовой перегородки, ретроцеребеллярная арахноидальная киста, неправильный прикус, плоскостопие, стрии, небольшая деформация грудной клетки.

Z-критерий 2,05, диаметр восходящего отдела аорты 3.6 см

Буду благодарен за ответ).
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо дифференцировать с синдромом Элерса -Данло. Вы можете записаться на очную консультацию в наш институт.
Время создания: 02 Апреля 2014 19:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Михаил 04.04.2014 09:26
Я был на консультации у генетика в родном городе, тогда мне поставили гипермобильности суставов и дисплазию соединительной ткани. Основание: миопия, гиперрастяжимость кожи, пролапс митрального клапана и особенность фенотипа. Я правильно понимаю, что с новыми данными, может быть установлен дифференцированный диагноз?