Синдром Марфана или нет?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №842391 :: (24.02.2015 13:13) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Михаил
Муж., 21 лет.
Российская федерация Волгоград
Здравствуйте, может ли у меня быть синдром Марфана ?
Рост 175, вес 58, возраст 21 год.

По Гентской нозоологии:
Основные признаки:
Восходящий отдел аорты, время обследования 19 лет, узи сердца
z-score >= 2.3 по шкале до 20 лет, сейчас
z-score >= 1,7 по шкале от 20 до 40 лет
Вторичные признаки:
Признак запястья и большого пальца, сколиоз, миопия, стрии на спине,
пролапс митрального клапана 2 степени.
В детстве ставили: (на данный момент неизвестно)
плоскостопие, вальгусная деформация стопы.

Дополнительно:
Рост среди родственников незначительно выше.
Арахнодактилия, кисти рук и пальцы - длинные и тонкие, примерно в полтора раза больше чем у родных, размах рук 183 при росте 175.
Мигрень с аурой, ретроцелебеллярная киста, гипоплазия позвоночной артерии,
гипермобильность суставов, гиперэластичная кожа, всд, джвп, искривление носовой перегородки, хронический тонзиллит, неправильный прикус, готическое небо, носовые кровотечения, кровоточивость десен, предобморочные состояния после физической нагрузки. «Птичье» выражение лица, крупный нос.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Возможных- вариантов несколько.
Имеет смысл исключить несколько вариантов изменений соединительной ткани.
Вы можете обратиться в наш Институт.
Время создания: 26 Февраля 2015 08:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Михаил 26.02.2015 14:06
Большое спасибо за ответ, в своем городе я был на консультации у генетика, пару лет назад, по своей инициативе, тогда мне поставили диагноз гипермобильность суставов и дисплазия соединительной ткани, на основании: особенность фенотипа, пмк, миопия, гиперэластичность кожи.
Мне сказали, что нужно еще обследование у ревматолога, кардиолога, для дифференцированного диагноза. Размер восходящего отдела аорты 36 мм. Со зрением кроме миопии и ауры от мигрени вроде все нормально.
Есть ли смысл ехать к вам? Может у меня просто дисплазия ?