Синдром Марфана?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №27380 :: (15.03.2008 21:17) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Вита
Жен., 20 лет.
Россия
Здравствуйте, доктор. Пожалуйста, подскажите! Стоит ли мне думать о наследственном заболевании соединительной ткани (синдроме Марфана, например) и обращаться к врачу-генетику?

Мне 20 лет, и при росте 168 см. я вешу 37-38 кг (взвешивалась на разных весах, в том числе и в поликлинике!), несмотря на огромное желание набрать вес. С детства имела рост выше среднего, но всегда сильно отставала в весе (ставили и ставят дефицит массы тела II степени, сейчас, наверное, близко к III). Моя худоба сразу привлекала внимание наших врачей, но гормональный статус в норме, гинеколог и эндокринолог не находят «своей» патологии.
Выраженная (из записей мед. карточки) гипермобильность в мелких суставах («разболтанные» пальцы рук – откидываются назад на 90 ° и более, касаюсь большим пальцем руки предплечья, часто подворачиваются ноги), мышечная гипотония. Кифоз 1 – 2-й степени, трудно «держать спину», часто болит. К концу дня как будто бы «оседаю».
Пролапс обеих створок митрального клапана (на 5 мм), ложная хорда (верхушечная) левого желудочка. Синусовая тахикардия. ВСД, умеренная симпатикотония.
Отношение кисть-рост 10,7 – 11%. Положительные тесты на арахнодактилию – «тест большого пальца» (большой палец, положенный поперек ладони выступает за её наружный край) и «тест запястья» (свободно обхватываю запястье мизинцем и большим пальцем руки так, чтобы фаланги этих пальцев накладывались друг на друга). Размах рук на несколько см. больше роста.
Узкое удлиненное лицо, возникают проблемы с подбором оправы для очков – «взрослые» оправы оказываются широкими, детские – в самый раз.
Смешанный астигматизм с преобладанием миопического компонента, амблиопия высокой степени.
Атрофические стрии на спине, не связанные с похудением и стрессом.
Мама и сестра тоже астенического телосложения, но среднего роста. Со слов бабушки «была родственница очень худая и высокая, с тонкими чертами лица, совсем как ты, но она рано умерла от инфекционной болезни, когда ей было около 30 лет».

С уважением.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Вам нужна очная консультация врача -генетика и офтальмолога.
Время создания: 17 Марта 2008 10:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала