синдром марфана

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №719331 :: (09.08.2013 13:33) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
алла
Жен., 30 лет.
россия саратов
у сына/12 лет/ клинически поставили диагноз-синдром марфана/.на данный момент у него самое основное:
-дилатация корня аорты 3.4мм.
-функциональный левосторонний кифосколиоз 1 ст.
-килевидная деформация грудной клетки.
-плоскостопие
-высокий рост 176см.вес46кг
-длинные пальцы
-зрение 100%
-то же самое было у его отца.бабушки и прабабушки
Скажите.пожайлуста.по таким показателям можно ли поставить такой диагноз?Как узнать спепень выраженности этого синдрома?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.1-По клиническим признакам.2- По стенени тяжести изменений органов и систем,нарушении их функции.Генетических вариантов несколько.
Время создания: 09 Августа 2013 20:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Диана 13.08.2013 23:32
моему сыну 14 рост уже 198 вообще странное заболевание...разные признаки и по разному выражены..у нас ещё и болезнь Рейно диагностировали..специалистов в этой области нужно искать...