Синдром Марфана?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №757803 :: (20.01.2014 21:22) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Артем
Муж., 22 лет.
Кировоград
Здравствуйте!Очень прошу вас высказать свое мнение и оценить вероятность наличия у меня такого заболевания,как синдром Марфана.
Мне 22,пол мужской,рост 180,вес 58 кг. Из признаков СМ есть следующие - худой,очень тонкие кости,есть кифоз и сколиоз,присутствует миопия,есть пролапс митрального клапана 5 мм(1-2 ст.),искривление носовой перегородки,кожные покровы бледные.
С другой стороны полностью отсутствует гипермобильность суставов,пальцы не отгибаются более,чем на 90 градусов,растяжка плохая (с трудом могу дотянуться пальцами до пола),пропорции тела правильные,руки и ноги нормальной длины,пальцы не особо длинные.
Как по вашему мнению,какие шансы на наличие синдрома Марфана и/или дисплазии соединительной ткани?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. На с-м Марфана не очень похоже. Возможно надо исключать одну из форм с-ма Элерса -Данло. Заочно такие диагнозы поставить нельзя.
Время создания: 21 Января 2014 09:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала