Синдром Марфана

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №930068 :: (28.07.2016 21:42) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Дмитрий
Муж., 22 лет.
Россия Санкт-Петербург
С 16ти лет появились растяжки на спине (причем к данному моменту почти заросли, чувствуются только на ощупь), теперь, в 22 года, появились растяжки на внутренней стороне бедра с двух сторон.
Присутствует минимальная митральная регургитация.
Рост под 190, вес 65.
Зрение минус 3.
Позвоночник кривой, но обследований на нем особо не делал.

Может ли это быть синдром Марфана, если учесть, что ни у кого из родственников такового не имеется. Если да, то как провериться и в какие сроки могут начаться проблемы с аортой? (в 19 лет корень 2,5; брюшная в 22 года 1,5)

Прошу отнестись с пониманием к моей дотошности в вопросе болезней, так как минимальные боли у меня провоцируют панические атаки и характер ну очень мнительный. К психотерапевту уже обратился по этому поводу.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
 Здравствуйте. Только по жалобам поставить диагноз нельзя. Состояние аорты можно проверить. Можно сделать ДНК диагностику.
Время создания: 31 Июля 2016 06:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, обратитесь на очную консультацию на Тобольскую 5. http://www.spbmgc.ru/
Время создания: 01 Августа 2016 10:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Дмитрий 31.07.2016 11:19
А чтобы проверить состояние достаточно узи и эхокг?
   
нужны еще дополнительные методы исследования, которые проводятся в МГЦ