Синдром Марфана
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №96881 :: (11.02.2009 07:48) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Светлана
Муж., 33 лет. Россия Благовещенск |
Моему мужу поставили диагноз аневризма восходящего отдела аорты, причиной которой считают синдром Марфана. Скажите пожалуйста, можно ли поставить этот диагноз, только на основании внешних данных человека? Рост, длинные пальцы и т.д. (хрусталик в норме). Или все-таки нужно делать какие-то анализы? |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Как правило, диагноз так и ставится, на основании совокупности данных внешних и по внутренним органам. Синдром Марфана отличают от гомоцистинурии при проведении анализа мочи на гомоцистин. Двусторонний подвывих хрусталика встречается в 75% случаев при синдроме Марфана, так что совсем необязательно присутствие этого признака.
Время создания: 11 Февраля 2009 10:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Синдром Марфана нужно дифференцировать с синдромом Элерса-Данло.Это делается по совокупности признаков , характерных для каждого заболевания, патологических изменений соединительной ткани.Гомоцистинурии скорее всего не может быть у вашего супруга, так как это заболевание манифестирует в детском возрасте и приводит к снижению интелекта , остеопрозу, тромбозам.Изменения органа зрения можут появляться и прогрессировать в разном возрасте. Надо с линзой Гольдмана осматривать периферию сетчатки для иключения ретиношизиза. Необходимо исключить наличие ириодонеза .Молекулярно-генетические исследовангия можно провести , если есть большая семья с несколькими больными синдромом Марфана.
Время создания: 11 Февраля 2009 14:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала