Синдром Мартина Белла

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №433370 :: (31.03.2011 23:31) :: Ответов: 1; Комментариев: 8

Кати
Жен., 25 лет.
Качканар

Здравствуйте! Ребенку 2 года. Синдром Мартина Белла. Кариотип - нормальный мужской. Задержка в психо-речевом развитии. Ходит с 1 год 5 мес. Двигательно все отлично. Говорит слоги.
Что делать? Как реабилитировать ребенка? Чем я могу помочь? Синдром Мартина Белла - это уже 100% умственно отсталый человек?
Были в Москве в РАМН МНГЦ. Там сказали сначало маловероятно, что мартин белл, больше на кабуки похоже. Но Мартин Белл подтвердился. В Москву на консультацию ехать еще не скоро получится, а хочется узнать больше.
Если планировать беременность, то как поступить? Я скорее всего являюсь носителем этого гена. Как себя обезопасить от повторения этого заболевания у последующих детей?
Как помочь ребенку с заболеванием Мартина Белла?
Спасибо!

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. При этом заболевании умственная недоразвитие есть.Нужно с неврологом и спец. педагогами определить тактику социальной адаптации ребенка. Молоко на качество генов не влияет.Планировать беременность и наблюдать за состоянием плода надо совместно с гинекологом и врачом генетиком.

Время создания: 01 Апреля 2011 10:42 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 4

Мнение зала

(Гость) кати 01.04.2011 09:49

если перед забором крови на данный синдром ребенок выпил 150 мл молока, то это может как-то отразиться на результате анализа?

(Гость) Галина 15.05.2014 15:33

Нет, не отразится

(Гость) Наташа 14.06.2011 15:41

Кати, в условиях совеменной России у Вас нат другого выхода, кроме как самой всерьез заняться дефектологией. Иначе Вы долго будете искать так называемые пути развития и реабилитации. С уважением, логопед - дефектолог.
P.S.Ребенок с наушениями в развитии развивается тем же путем, что и обычный. Но в другие сроки. И у него есть свой «потолок». Это главное, что Вы должны знать для начала. А теперь: определите ФАКТИЧЕСКИЙ возраст своего ребенка (т.е. не паспортный, а по уровню развития) и начинайте делать все для ребенка этого возраста.
А специалистов, безусловно, максимально привлекайте. К сожалению, Вам попадутся и неспециалисты!

(Гость) вика 29.05.2012 17:00

здравствуйте.девочки могут болеть данной болезнью?

(Гость) виктория 08.08.2013 23:07

здравствуйте, насколько я знаю, есть всего лишь 1% вероятности

(Гость) Галина 15.05.2014 15:31

Девочки могут быть носителем, а не болеть - с такой же частотой как и мальчики

(Гость) виктория 08.08.2013 23:05

здравствуйте. ответте пожалуйста: я сдавала анализ на х хромосому, он не показал что я являюсь 100%насительницей, показал 50/50. что это значит? у меня родилась девочка, она совершенно развитая и здоровая. скажите, если родится второй ребенок-мальчик, он большая вероятность что у него будет синдром мартина-белла?

(Гость) Галина 15.05.2014 15:33

Надо на число повторов сдавать, а не просто на хромосому.
Девочки, бывают только носителями, а у мальчиков более выраженное идёт это синдром.

Полная версия страницы »»»