синдром Мартина-белла
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №91422 :: (26.01.2009 18:51) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
елена
Жен., 30 лет. |
Добрый день! у сына сестры моего мужа синдром мартина-Белла. У меня с мужем растет дочка и мы планируем второго ребенка.Надо ли мужу и дочери делать гентический анализ на эту хромосому, чтобы исключить все вероятности? Насколько я понимаю ,он передается только по женской линии или может все таки быть сбой и по мужской. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если синдром определен правильно, то риск появления у Вас такого ребенка - общепопуляционный. Лучше всего подтвердить диагноз сына сестры ,сдав ее кровь на молекулярно-генетические исследования.
Время создания: 26 Января 2009 19:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 3
|
 |
врач-лабораторный генетик
Синдром Мартина-Белла или синдром ломкой Х-хромосомы "проявляется" у мальчиков, т.к. у них только одна Х. Даже если сестра Вашего мужа - носительница (а не вновь возникшая мутация у ее сына), то у Вашего здорового мужа - здоровая Ххромосома. Стало быть риск рождения больного ребенка - общепопуляционный. (Согласна с О.В. Хлебниковой:если диагноз подтвержденный!)
Время создания: 27 Января 2009 19:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 3
|
Мнение зала