синдром менкеса

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №301016 :: (14.07.2010 06:59) :: Ответов: 1; Комментариев: 4
юля
Жен., 29 лет.
киров
здравствуйте! где можно найти информацию о нашем заболевании? в интернете и доступной литературе ее очень мало. и какова вероятность рождения второго такого ребенка, если со стороны мамы наследственность вроде не отягощена, а у папы умер старший брат в возрасте 6 мес от неизвестного заболевания с похожими симптомами
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Почитайте здесь www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/309400
Время создания: 19 Июля 2010 13:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
(Гость) юля 24.07.2010 12:28
спасибо огромное за информацию, а то нас в городе все врачи боятся
   
(Гость) юля 01.08.2010 16:03
Людмила Руслановна, здравствуйте! Подскажите, есть ли у вас в лаборатории специфическая диагностика нашего синдрома, как можно ее пройти и стоимость. Моей дочери 10 лет, можно ли узнать передалось ли ей носительство?
   
Здравствуйте, Юля! В нашей лаборатории такая диагностика не проводится, к сожалению. Могу предположить, что диагностику этого синдрома если и проводят, то в крупных центрах федерального значения. Например, в НИИАиГ им.Отта (Санкт-Петербург) (812)328 98 09 справочная лаборатории или на сайте МГНЦ РАМН (Москва) Москворечье,1
   
(Гость) юля 04.08.2010 01:55
Здравствуйте! Спасибо большое, обязательно позвоню и узнаю. Про Москву слышала, но там могут лишь подтвердить диагноз, а в Петербург позвоню