синдром орбели
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №856265 :: (22.05.2015 10:10) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Ольга
Жен., 28 лет. москва |
Здравствуйте, ребенок родился с множественными патологиями: открытое овальное окно, смещена перегородка в сердце, вентрикуломегалия, агнезия мозолистого тела и полости прозрачной перегородки, гипоплазия червя мозжечка, агнезия 5 пальца обеих кисть рук, синдактилия на стопах, и паталогия половых органов. Сделали кариотип, и поставили диагноз: синдром Орбели. Ребенок был 4 дня на ИВЛ, потом задышал сам, сейчас находится в кувезе, нет терморегуляции,ест через зонд 20мл смеси (ел 8 мл) и колят глюкозу.Также делают ингаляции с бередуалом и пульмикором. Вес 1520кг. Ребенку 14 дней. Какие есть прогнозы? Какие шансы с таким диагнозом на дальнейшую жизнь? Спасибо. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 24 Мая 2015 11:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте. Синдром Орбели в каждом случае может иметь неодинаковую неврологическую симптоматику, и любые особенности могут у разных пациентов проявляться по- разному. В целом по данным мировой статистики жизненный прогноз неблагоприятный. Но, повторяю, все индивидуально.
Время создания: 29 Мая 2015 10:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала