Синдром Патау

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1052098 :: (02.08.2019 13:36) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Мария
Жен., 28 лет.
Россия Нижний Новгород
Добрый день! помогите, пожалуйста, разобраться! Мне 27 лет, мужу 34 года. В 2013 году роды мальчик 3600кг 53 см - здоров. Сейчас беременность 19 недель. Скрининг 11н 5д: ЧСС плода 172 уд/мин., КТР 49 мл, ТВП 1.20 мм, кость носа определяется. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 11,70 МЕ/л/ 0,324 Мом, PAPP-A: 0,269 МЕ/л/ 0, 241 МоМ. Риски: Трисомия 21 - 1:4656, Трисомия 18 - 1:101, Трисомия 13 - 1:589. Узи 18н 1д - врождённых пороков не обнаружено, но обнаружен в левом желудочке сердца плода гиперэхогенный фокус 3.4 мм, малый к сроку плод соответствует 16н 6д, назначена консультация генетика по которой рекомендовано ИПД, УЗИ перед плацентобиопсией 18н 5д: Сердце плода: подаортальный ДМЖП 0,8 мм, периоды брадикардии ЧСС до 46 уд. в мин, малый к сроку плод 17н 1д, нарушение мппк 1А степени. Заключение цитогенетического исследования ворсин плаценты: Кариотип 47, ХХ, +13, Синдром Патау у плода, ЗРП плода. Скажите, пожалуйста, какова вероятность не точного анализа, ведь по трисомии 13 риск был низкий. Настаиваю на кордоцентезе, есть ли смысл? Или анализ достоверен полностью для прерывания беременности? Спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, ответила личным сообщением.
Время создания: 03 Августа 2019 20:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ .
Время создания: 05 Августа 2019 21:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала