Мария
Жен., 28 лет. Россия Нижний Новгород |
Добрый день! помогите, пожалуйста, разобраться! Мне 27 лет, мужу 34 года. В 2013 году роды мальчик 3600кг 53 см - здоров. Сейчас беременность 19 недель. Скрининг 11н 5д: ЧСС плода 172 уд/мин., КТР 49 мл, ТВП 1.20 мм, кость носа определяется. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 11,70 МЕ/л/ 0,324 Мом, PAPP-A: 0,269 МЕ/л/ 0, 241 МоМ. Риски: Трисомия 21 - 1:4656, Трисомия 18 - 1:101, Трисомия 13 - 1:589. Узи 18н 1д - врождённых пороков не обнаружено, но обнаружен в левом желудочке сердца плода гиперэхогенный фокус 3.4 мм, малый к сроку плод соответствует 16н 6д, назначена консультация генетика по которой рекомендовано ИПД, УЗИ перед плацентобиопсией 18н 5д: Сердце плода: подаортальный ДМЖП 0,8 мм, периоды брадикардии ЧСС до 46 уд. в мин, малый к сроку плод 17н 1д, нарушение мппк 1А степени. Заключение цитогенетического исследования ворсин плаценты: Кариотип 47, ХХ, +13, Синдром Патау у плода, ЗРП плода. Скажите, пожалуйста, какова вероятность не точного анализа, ведь по трисомии 13 риск был низкий. Настаиваю на кордоцентезе, есть ли смысл? Или анализ достоверен полностью для прерывания беременности? Спасибо. |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, ответила личным сообщением.
Время создания: 03 Августа 2019 20:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ .
Время создания: 05 Августа 2019 21:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|