Синдром Патау
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №98776 :: (16.02.2009 17:14) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Екатерина
Жен., 34 лет. Украина Крым |
На УЗИ в 32 недели возникло подозрение на гидроцефалию у моей девочки, на экспертном УЗИ поставили диагноз: МВПР-голопродэнцефалия, гипоплазия червя мозжечка, срединная расщелина лица(21,5 мм), отсутствие костей носа и нормально сформированных мягких тканей, левосторонняя микрофтальмия, декстрапозиция сердца, диафрагмальная грыжа, поликистоз почек- предположительно синдром Патау. Ответьте пожалуйста какова вероятность выживания после рождения моего ребенка, если он выживет, сможем ли мы ухаживать за ним в домашних условиях. Какова вероятность повторения такого синдрома. Мой старший сын абсолютно здоров - 12 лет. |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Для того, чтобы ответить на вопрос, необходимо сделать хромосомный анализ. Если у Вас на таком сроке не делают кордоцентез, после родов у ребенка надо взять кровь на кариотип. Было бы хорошо, если бы после рождения в роддоме на ребенка посмотрел генетик. Пока достоверно говорить о синдроме Патау или каком-либо другом нельзя.
Время создания: 16 Февраля 2009 17:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам надо поступать как Вы решите вместе со своим врачом. Сразу после рождение ребенка надо показать педиатру, офтальмологу и врачу генетику. Для оценки риска повторного появления такой патологии супругам надо пройти обследование у врача генетика и сдать кровь ребенка на кариотип.
Время создания: 17 Февраля 2009 14:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала