Синдром Пфайфера
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №143487 :: (01.07.2009 19:40) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
|
Ирина
Жен., 31 лет. Рф Ростов-на-дону |
Здравствуйте. Сыну один месяц, у него синдром Пфайфера. Хромосомный анализ определил нормальный Кариотип - 46XY. Тогда ничего не понятно - как возник синдром? Объясните хотя бы в двух словах. Спасибо. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
При некоторых изменениях кариотипа фенотип (внешний вид) может напоминать нехромосомные синдромы. Кариотипирование проводили для исключения этой ситуации. Синдром Пфайфера - не хромосомный синдром.
Время создания: 02 Июля 2009 08:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При этом синдроме нет накушений кариотипа. На коротком плече 10 хромосомы найдено место , в котором в гене происходит мутация приводящая к подобным изменениям. Заочно невозможно определить причину мутации.
Время создания: 02 Июля 2009 12:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала