Синдром Пфайфера

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №202683 :: (10.12.2009 17:10) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Вера
Жен., 25 лет.
Москва
Здравствуйте, я бы хотела узнать по подробнее наследственности синдрома Пфайфера. если мать - носитель этого синдрома (факт что им болеет), то какова вероятность ей родить здорового ребенка?
как я понимаю мутация доминантная, но гетерогенная значит 50 на 50%?или еще ниже???
и еще такой вопрос - заранее, до 3 месяцев беременности можно выявить эту патологию в будущем ребенке?или это не возможно?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для решения этих вопросов можно записаться на очную консультацию в наш институт.
Время создания: 13 Декабря 2009 14:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
evgeniya 14.08.2013 15:22
здравствуйте!сыну месяц,нам поставили генетики синдром пфайпера без анализа,возможно ли ставить этот диагноз глядя только на внешеость ребенка?какие анализы нужно сдать для подтверждения диагноза?