синдром«РЭТТО»

Уважаемая Оксана, возможно Вам помогут нижеуказанные ссылки:

http://rsrt.org.ua/

http://www.rettsyndrome.eu/russia.html

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:1500.

Характерным для этого заболевания являются стереотипные, однообразные движения рук, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными, временами речь совсем пропадает (мутизм). Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. 

Это наследственное заболевание, которое  не подлежит реабилитации и всегда заканчивается летальным исходом, обычно в возрасте 15-25 лет. Отчасти помогает коррекционная терапия на основе аминокислот и приём препаратов типа L-карнитина и кофермента Q в сочетании с витаминами групп A и B. 

Синдром Ретта (СР) – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики. Диагностика основывается на характерных внешних признаках и на показателях, которые дает анализ мозговой активности. Лечение синдрома Ретта весьма ограничено, а прогноз – неоднозначен.